Nowoczesne leczenie dla pacjentów z ALS z mutacją w genie SOD1 daje nadzieję na zahamowanie postępu choroby. Pierwsze efekty terapii są obiecujące, a polscy pacjenci mogą liczyć na dostęp do przełomowego leku.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka choroba neurodegeneracyjna, która dotąd nie miała skutecznego leczenia. Teraz, po latach oczekiwań, pojawiła się szansa na zatrzymanie postępu choroby dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Nowa terapia, która została zarejestrowana przez Europejską Agencję Leków, to prawdziwy przełom w leczeniu ALS, oferujący nadzieję na dłuższe życie i lepszą jakość życia.

Co to jest ALS i jak wpływa na chorych?

ALS to rzadka choroba, w której dochodzi do degeneracji neuronów odpowiedzialnych za kontrolowanie ruchów. Skutkuje to postępującą utratą zdolności poruszania się, mówienia, a na koniec także oddychania. Choroba ma różny przebieg: niektórzy pacjenci żyją tylko 2-3 lata po wystąpieniu pierwszych objawów, inni - przy łagodniejszym przebiegu - mogą przeżyć nawet 15-20 lat. Niestety, pomimo poważnych trudności fizycznych, pacjenci z ALS zachowują sprawność umysłową.

Zdiagnozowanie ALS jest trudne, ponieważ proces chorobowy często postępuje przez długi czas przed postawieniem diagnozy, co utrudnia wczesne wdrożenie leczenia. W Polsce na ALS choruje około 3 tysięcy osób, z czego około 100 pacjentów zmaga się z formą genetyczną tej choroby, związaną z mutacją w genie SOD1.

Przełomowa terapia dla pacjentów z mutacją SOD1

Mutacja w genie SOD1 jest odpowiedzialna za około 3-5% przypadków ALS. U osób z tą mutacją organizm produkuje toksyczne białko, które prowadzi do uszkodzenia neuronów ruchowych. Dzięki nowemu lekowi, zarejestrowanemu w maju 2024 roku przez Europejską Agencję Leków, pacjenci z ALS związanym z mutacją SOD1 zyskali nową szansę na zahamowanie postępu choroby.

Lek, który jest oligonukleotydem (ASO), działa poprzez zmniejszenie produkcji toksycznego białka SOD1, co pozwala na spowolnienie lub zatrzymanie postępu choroby. Jest to pierwszy lek, który zmienia przebieg ALS w tej grupie pacjentów, a jego skuteczność potwierdzają pierwsze wyniki badań klinicznych.

Wartość diagnostyki genetycznej

Dzięki nowemu leczeniu, jeszcze ważniejsze staje się przeprowadzanie diagnostyki genetycznej u pacjentów z ALS. Potwierdzenie mutacji w genie SOD1 pozwala na włączenie pacjentów do terapii celowanej. Jak podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, każdy pacjent z ALS powinien przejść badania genetyczne, ponieważ dzięki temu możliwe jest wdrożenie leczenia, które może zmienić przebieg choroby.

Według szacunków, w Polsce około 60-75 osób rocznie może być skierowanych na badania genetyczne, co daje im szansę na zastosowanie nowej terapii.

Pierwsze efekty terapii ALS

Terapia została już wprowadzona w ramach programu wczesnego dostępu (EAP) i początkowe wyniki są obiecujące. Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie, zauważają spowolnienie postępu choroby. "To, co wiemy z badań klinicznych, to że lek zmniejsza stężenie białka SOD1 i neurofilamentów, markerów ALS. Po sześciu miesiącach widzimy, że postęp niepełnosprawności u niektórych pacjentów zatrzymuje się", mówi prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Przykładami pacjentów, którzy rozpoczęli leczenie, są Monika Partyka i Mieczysław Dynaka. Monika, której choroba ujawniła się w 2019 roku, po przyjęciu pierwszej dawki leku w październiku 2023 roku zauważyła, że stan zdrowia nie pogarsza się. Mieczysław, który cierpi na rodzinną postać ALS, również potwierdza brak postępu choroby od rozpoczęcia terapii.

W oczekiwaniu na refundację terapii

Eksperci oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia podkreślają, że jeśli wyniki leczenia potwierdzą jego skuteczność, lek będzie miał szansę na refundację. „Zamiana wyroku śmierci na możliwość długiego przeżycia to ogromna wartość dla chorych. Teraz najważniejsze jest, by dialog z producentem leku przebiegał jak najszybciej, aby terapia stała się dostępna dla większej liczby pacjentów”, zaznacza prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia.

To istotne wsparcie dla chorych

Organizacje pozarządowe i stowarzyszenia, takie jak Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, pełnią istotną rolę w wspieraniu chorych. Dzięki ich działaniom pacjenci mogą otrzymać pomoc w zakresie diagnostyki oraz skierowanie do odpowiednich ośrodków medycznych. Jak podkreśla Katarzyna Kozłowska z Towarzystwa, organizacje te stają się „hubem logistycznym”, dostarczając pacjentom niezbędne informacje i pomoc w przeprowadzaniu badań genetycznych.

Nowa terapia dla pacjentów z ALS związanym z mutacją SOD1 to nadzieja na lepsze życie i nowe możliwości leczenia tej dotąd nieuleczalnej choroby. Choć droga do pełnej dostępności terapii dla wszystkich pacjentów jeszcze trwa, pierwsze efekty wskazują na realną szansę na zatrzymanie postępu choroby i poprawę jakości życia.

źródło: PAP MediaRoom, oprac. red.